CareLit Fachartikel
Genetische Hämochromatose und das HFE-Gen: von der Molekulargenetik zur klinischen Diagnostik
T. Höhler, G. Gerken · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2000 · Heft 06 · S. 509-515
Dokument
847769
CareLit-ID
Jahr
2000
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Mehr als 90% der Hämochromatosepatienten tragen eine charakteristische Mutation im HFE-Gen (C282Y). HFE moduliert die zelluläre Eisenaufnahme über den Transferrinrezeptor. Tierexperimentelle Ergebnisse lassen vermuten, dass diese Mutation niedrige intrazelluläre Eisenkonzentrationen in duodenalen Enterozyten und in der Folge eine verstärkte Eisenresorption aus dem Darm bedingen. Heterozygotie für die C282Y-Mutation beeinflusst den Verlauf anderer Lebererkrankungen wie Porphyria cutanea tarda und nichtalkoholische Steatohepatitis.
Schlagworte
Genetische Hämochromatose
HFE
Diagnostik
Gentest
Heterozygotie
Genetic hemochromatosis
genetic testing
heterozygosity
Zeitschrift für Gastroenterologie
