CareLit Fachartikel
Chromosom-5q-Syndrom aus HNO-ärztlicher Sicht
U. A. Harréus, W. J. Issing · Pädiatrische Praxis · 2002 · Heft 08 · S. 565-567
Dokument
848394
CareLit-ID
Jahr
2002
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung EINLEITUNG: Die angeborene interstitielle Deletion des Chromosoms 5q ist eine seltene Erkrankung, welche vererbbar ist oder im Sinne einer spontan neu entstandenen Chromosomenveränderung auftreten kann. Der Erkrankung liegt eine interstitielle Deletion, d. h. der Verlust von Chromosomenmaterial innerhalb des langen Arms des Chromosoms 5 zugrunde. Klinische Manifestationen sind besonders im hämatologischen Fachbereich bekannt geworden. Hier traten maligne oder gestörte Hämatopoeseformen in den Vordergrund. Auch morphologische Auffälligkeiten wie Schädeldeformitäten, Gelenkfehlstellungen oder kardi…
Schlagworte
Chromosom 5
HNO
Schwerhörigkeit
Missbildung
Chromosome 5
Otolaryngology
Hearing-loss
Deformity
Pädiatrische Praxis
