Defekte der intergenomischen Kommunikation: Mutationen der Kern-DNA und multiple Deletionen der mitochondrialen DNA bei chronisch progressiver externer Ophthalmoplegie

Zusammenfassung Bei Patienten mit autosomal vererbter chronisch progressiver externer Ophthalmoplegie (CPEO) findet man multiple Deletionen der mitochondrialen DNA (mtDNA). Der autosomale Erbgang lässt jedoch auf einen Defekt in der Kern-DNA schließen, der sekundär zu der Veränderung der mtDNA führt, so dass eine Störung der intergenomischen Kommunikation besteht. In den vergangenen Jahren wurden bei CPEO-Patienten mit multiplen Deletionen der mtDNA in vier nukleären Genen Mutationen identifiziert, die zu Störungen der Replikation der mtDNA führen können. Diese umfassen die Thymidin-Phosphorylase, den Adenin-Nuk…