CareLit Fachartikel

Genetische Aspekte kindlicher Epilepsiesyndrome

Steffen Syrbe · Kinder- und Jugendmedizin · 2022 · Heft 05 · S. 309-323

Dokument
848981
CareLit-ID
Jahr
2022
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Kinder- und Jugendmedizin
Autor:innen
Steffen Syrbe
Ausgabe
Heft 05 / 2022
Jahrgang 22
Seiten
309-323
Erschienen: 2022-11-01 00:00:00
ISSN
1617-0288
DOI
10.1055/a-1915-9895

Zusammenfassung

ZUSAMMENFASSUNGKindliche Epilepsiesyndrome sind Erkrankungen mit früh beginnenden epileptischen Anfällen und assoziierten Störungen der motorischen und kognitiven Entwicklung. Die Klassifikation der Epilepsiesyndrome nach elektroklinischen Kriterien bildet die Grundlage für die Therapie und die prognostische Einschätzung. Zunehmend kann eine steigende Zahl monogenen Ursachen zugeordnet werden. Die Kenntnis des genetischen Hintergrundes erlaubt so eine Einteilung nach pathophysiologischen zellulären Ursachen, kann den diagnostischen Prozess erleichtern und die Therapieentscheidung zukünftig unterstützen.

Schlagworte

Epileptische Enzephalopathie monogene Ursache Kinder Panel Exom Epileptic encephalopathy monogenic etiology children exome Kinder- und Jugendmedizin