Diagnostische Schwierigkeiten bei Patienten mit Marfan-Syndrom im Kindes- und Jugendalter
W. Knirsch, N. A. Haas, K. Bäuerle, F. Uhlemann · Klinische Pädiatrie · 2003 · Heft 05 · S. 262-267
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung HINTERGRUND: Die Diagnose des Marfan-Syndroms im Kindes- und Jugendalter erfolgt derzeit wie bei Erwachsenen klinisch unter Einbeziehung molekulargenetischer Befunde und positiver Befunde aus der Familienanamnese nach den Kriterien der Genter Nosologie. Angesichts der altersabhängigen Manifestation der Symptome in den betroffenen Organsystemen ist dies im Kindesalter im Einzelfall schwierig. PATIENTEN: Prospektiv wurden alle Patienten untersucht, die uns mit dem klinischen Verdacht auf ein Marfan-Syndrom über einen Zeitraum von Januar 1997 bis April 2002 im Rahmen einer interdisziplinären Marfans…