Schmerzen am Bewegungsapparat als Symptome einer Hypophosphatasie

Die Hypophosphatasie ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Erkrankung mit einer reduzierten Aktivität der gewebeunspezifischen Alkalischen Phosphatase. Je nach Auftreten und klinischer Symptomatik wird die Hypophosphatasie in vier unterschiedlich schweren Krankheitsformen beschrieben. Während Kinder mit perinataler oder frühkindlicher Hypophosphatasie das erste Lebenjahr in der Regel nicht überleben, bietet die kindliche Form Symptome nach dem ersten Lebensjahr. Knochen und Gelenkschmerzen sind nicht selten die Symptome, die die Eltern zum Arzt führen. Daneben finden sich Rachitis, Wachstumsverzögerung, e…