Debakan-Arima Syndrom: Darstellung von drei aufeinander-folgenden Schwangerschaften mit unterschiedlicher Expression

Ziel: Das Debakan-Arima Syndrom kann bislang nur durch bildgebende Verfahren pränatal diagnostiziert werden.Wir berichten über 3 aufeinanderfolgende Schwangerschaften bei einem Elternpaar. Fall: Die Primigravida wurde bei 31SSW überwiesen. Sonographisch auffallend waren microcystische Nieren, Anhydramnion, Mircocephalus, Thoraxhypoplasie und tiefsitzende Ohren. Die Geburt wurde bei 34 SSW akzeptiert, das Mädchen verstarb nach refraktärer Beatmung. Postnatal wurden zusätzlich Hyperteleorismus, Leberfibrose u. Läsionen des Kleinhirns beschrieben. Zwei Kinderpathologen gaben als erste Differentialdiagnose polyzysti…