CareLit Fachartikel

Molekulargenetik und molekulare Diagnostik bei Schilddrüsenerkrankungen

K Miehle, R Paschke · Der Nuklearmediziner · 2004 · Heft 02 · S. 120-122

Dokument
850401
CareLit-ID
Jahr
2004
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Der Nuklearmediziner
Autor:innen
K Miehle, R Paschke
Ausgabe
Heft 02 / 2004
Jahrgang 27
Seiten
120-122
Erschienen: 2004-01-01 00:00:00
ISSN
0723-7065
DOI
10.1055/s-2004-822701

Zusammenfassung

Zusammenfassung Somatische konstitutiv aktive Mutationen im TSH-Rezeptor-Gen sind in ca. 60 % der autonomen Schilddrüsen-Adenome und in bis zu 45 % der heißen Knoten hyperthyreoter multinodulärer Strumen nachweisbar. TSH-Rezeptor-Keimbahnmutationen wurden in Familien mit autosomal dominanter nicht-autoimmuner Hyperthyreose gefunden. Bei malignen Schilddrüsenerkrankungen ist die molekulare Diagnostik vor allem für den Nachweis von Mutationen im RET-Protoonkogen bei medullärem Schilddrüsenkarzinom etabliert.

Schlagworte

Autonomie TSH-Rezeptormutation medulläres Schilddrüsenkarzinom Familienscreening Thyroid autonomy TSH-receptor mutation medullary thyroid carcinoma family screening Der Nuklearmediziner