Neurofibromatose Typ 1 - Klinik und Genetik (Synonym: Morbus von Recklinghausen)

Zusammenfassung Die Neurofibromatose Typ 1 ist eine der häufigsten hereditären neurokutanen Erkrankungen, die wie auch ihre klinisch bekannten Varianten autosomal dominant vererbt wird. Die Diagnose beruht auf sieben Konsensus-Kriterien des National Institute of Health (1988). Wir berichten im Folgenden über 2 Patientinnen, die mit typischen kutanen, okulären und ossären Symptomen in unserer Klinik erstmals an Neurofibromatose Typ 1 erkrankt diagnostiziert wurden. Die Klinik, die diagnostischen Kriterien sowie der genetische Hintergrund der Neurofibromatose Typ 1 sind im Folgenden dargestellt.