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Identifizierung von zwei heterozygoten Mutationen im SLC26A4/PDS-Gen einer Familie mit Pendred-Syndrom

R. Birkenhäger, F. B. Knapp, T. Klenzner, A. Aschendorff, J. Schipper · Pädiatrische Praxis · 2004 · Heft 12 · S. 831-835

Dokument
850503
CareLit-ID
Jahr
2004
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Pädiatrische Praxis
Autor:innen
R. Birkenhäger, F. B. Knapp, T. Klenzner, A. Aschendorff, J. Schipper
Ausgabe
Heft 12 / 2004
Jahrgang 83
Seiten
831-835
Erschienen: 2004-01-01 00:00:00
ISSN
0935-8943
DOI
10.1055/s-2004-826001

Zusammenfassung

Zusammenfassung HINTERGRUND: Das Pendred-Syndrom ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Neben einer Schwerhörigkeit und einer Schilddrüsenfunktionsstörung tritt auch eine Fehlbildung des Innenohrs, ein erweiterter Aquaeductus vestibularis auf. Das Gen SLC26A4/PDS für das Pendred-Syndrom wurde durch „linkage analysis” auf Chromosom 7q31 kartiert. Dieses Protein wird im Innenohr, in der Schilddrüse, Niere und Plazenta exprimiert. Funktionelle Untersuchungen nach Expression von Pendrin in Xenopus-laevis-Oocyten zeigten, dass es sich bei dem Genprodukt (Pendrin) um einen Jodid/Chlorid bzw. Jodid/Format-Tra…

Schlagworte

Pendred-Syndrom SLC26A4/PDS-Gen Mutationsanalyse Pendred-Syndrome SLC26A4/PDS gene mutationsanalysis Pädiatrische Praxis