Potter-Syndrom bei einem monoamnialen Zwilling

Einleitung: Die Erstbeschreibung von bilateraler Nierenagenesie und konsekutivem Auftreten einer Lungenhypoplasie erfolgte durch 1946 Potter. Seither werden unter Potter-Sequenz klinisch-pathologisch sehr unterschiedliche Fehlbildungen zusammengefasst, deren Gemeinsamkeit im Ausfall der fetalen Nierenfunktion besteht. Als Folge kommt es zu Oligohydramnion und konsekutiv zur Lungenhypoplasie, fazialen Dysmorphien und Skelettdeformitäten, deren Ausmaß von der Dauer des Oligohydramnions abhängt. Bekannte genetische Defekte betreffen die Gene PKD1 und PKD2 oder PKHD1. Kasuistik: Monoamniale Gemini mit pränatal bekan…