Modifizierende Gene bei der zystischen Fibrose

Zusammenfassung Die zystische Fibrose (CF) ist eine häufige autosomal rezessive Erbkrankheit, die durch Mutationen im Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) Gen hervorgerufen wird. Das CFTR-Gen kodiert einen Membran-gebundenen Chlorid Ionenkanal; Mutationen im CFTR-Gen führen zu einer gestörten Salz- und Flüssigkeitssekretion in verschiedenen Geweben. Die Symptome der CF können, selbst bei Geschwistern oder Zwillingen mit den gleichen CFTR-Mutationen, in ihrer Ausprägung sehr variabel sein. Neben Umwelteinflüssen wird der Verlauf der pulmonalen Erkrankung auch durch weitere genetische Faktore…