Autosomal dominanter Keratokonus als okuläres Leitsymptom bei Osteogenesis imperfecta tarda Lobstein
Ulrike Beckh, Ulrich Schönherr, Gottfried O. H. Naumann · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 1995 · Heft 04 · S. 268-272
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Hintergrund Die Osteogenesis imperfecta ist eine autosomal vererbte, generalisierte Bindegewebserkrankung, die sich klassischerweise in eine congenitale Form (Vrolik) und eine nach Lobstein benannte späte Form unterscheiden läßt. Als charakteristisches okuläres Leitsymptom gelten die blauen Skleren, Hornhautveränderungen wie Keratokonus sind dagegen selten. Wir berichten über eine Familie von 6 Patienten, von denen alle 5 untersuchten einen Keratokonus aufwiesen. Patient und Methoden Eine 26jährige Patientin entwik-kelte nach 14jähriger Tragezeit harter Kontaktlinsen wegen eines Keratokonus eine…