CareLit Fachartikel

Spondyloenchondrodysplasia Due to Mutation in ACP5 Gene Presenting with Nephrotic Syndrome: A Case Report

Recep Polat, Öner Özdemir · Aktuelle Rheumatologie · 2022 · Heft 06 · S. 517-522

Dokument
850935
CareLit-ID
Jahr
2022
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Aktuelle Rheumatologie
Autor:innen
Recep Polat, Öner Özdemir
Ausgabe
Heft 06 / 2022
Jahrgang 47
Seiten
517-522
Erschienen: 2022-12-01 00:00:00
ISSN
0341-051X
DOI
10.1055/a-1806-0918

Zusammenfassung

ZusammenfassungDie Spondyloenchondrodysplasie (SPENCD) mit Immundysregulation (SPENCDI) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte immunossäre Dysplasie, die durch spondylo-metaphysäre Enchondrome und eine Immundysregulation gezeichnet ist. Letztere kann von Immunschwäche bis hin zu einer Autoimmunerkrankung reichen. Vorgestellt wird der Fall zweier Cousins mit ACP5-Genmutation. Einer von ihnen (Fall 1) wies einen schweren Kleinwuchs mit leichter Hypogammaglobulinämie, nephrotischem Syndrom, autoimmuner Thyreoiditis und zerebraler Verkalkung auf, während bei dem anderen Patienten (Fall 2) keine weiteren klini…

Schlagworte

SPENCDI ACP5 gene spondyloenchondrodysplasia short stature nephrotic syndrome ACP5-Gen Spondyloenchondrodysplasie Nephrotisches Syndrom Kleinwuchs Aktuelle Rheumatologie