CareLit Fachartikel

Spezifische OCT-Veränderungen bei einer neuen Mutation im RS1-Gen bei X-chromosomal-rezessiver Retinoschisis

Andrea Magdalena Waibel, Johanna Mirjam Stoye, Pablo Villavicencio-Lorini, Katrin Hoffmann, Carolin Obermaier, Saskia Biskup, Claudia Grünauer-Kloevekorn · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2022 · Heft 12 · S. 1473-1477

Dokument
851012
CareLit-ID
Jahr
2022
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
Andrea Magdalena Waibel, Johanna Mirjam Stoye, Pablo Villavicencio-Lorini, Katrin Hoffmann, Carolin Obermaier, Saskia Biskup, Claudia Grünauer-Kloevekorn
Ausgabe
Heft 12 / 2022
Jahrgang 239
Seiten
1473-1477
Erschienen: 2022-12-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/a-1901-1011

Zusammenfassung

ZusammenfassungDie X-chromosomal rezessive Retinoschisis (XLRS) ist eine seltene vitreoretinale Dystrophie, die durch molekulargenetische Veränderungen im RS1-Gen ausgelöst wird. Sie manifestiert sich meist in jungem Lebensalter mit einer symmetrisch auftretenden Spaltung unterschiedlicher Schichten der Netzhaut und führt zu einer erheblichen Visusminderung. Die richtige Diagnosestellung im höheren Lebensalter gelingt wegen unspezifischer OCT-Veränderungen nur selten. Wir berichten über die morphologischen Veränderungen im OCT in unterschiedlichen Lebensabschnitten bei einer Familie mit XLRS und einer bislang ni…

Schlagworte

klinische Diagnostik OCT Molekulargenetik X-chromosomal-rezessive Retinoschisis RS1-Gen-Mutation clinical diagnostics molecular genetics X-linked retinoschisis RS1 mutation Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde