Defekte der intergenomischen Kommunikation bei autosomal vererbter CPEO mit multiplen Deletionen der mitochondrialen DNA

Bei der autosomal vererbten chronisch progressiven externen Ophthalmoplegie (CPEO) finden sich im Muskel multiple Deletionen der mitochondrialen DNA (mtDNA), die durch Mutationen in nukleären Gene, die für die Replikation der mtDNA wichtig sind, hervorgerufen werden. Man spricht daher auch von Defekten der intergenomischen Kommunikation. In den vergangenen Jahren wurden bei autosomal vererbter CPEO in drei Genen Mutationen identifiziert: Twinkle, Adenin-Nukleotid-Translokator 1 (ANT1) und mitochondriale Polymerase Gamma 1 (POLG1). Wir haben bei einem Kollektiv von 18 Index-Patienten (11 familiäre und 7 sporadisc…