Charakterisierung einer deutschen Familie mit Hereditärer Amyloid-Neuropathie vom Finnischen Typ (IV)
RJ Lüttmann, R Kiefer, IW Husstedt, A Schirrmacher, F Stögbauer, EB Ringelstein, G Kuhlenbäumer · Aktuelle Neurologie · 2004 · Heft 09
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Fragestellung und Methoden: Die hereditäre Amyloidose Typ IV (HA IV; Syn.: Finnischer Typ) führt regelmäßig zu Polyneuropathien (PNP) unter Einschluss der Hirnnerven, darüber hinaus typischerweise zur Gitterdystrophie der Cornea und zu Hautveränderungen in Form der cutis laxa. Der Erbgang ist autosomal dominant. Ursache ist eine Mutation im Gelsolin-Gen. Dieser Fallbericht stellt klinische, histologische und genetische Daten, der unseres Wissens ersten Familie mit HA IV in Deutschland vor. Ergebnisse: Der Indexpatient der Familie (männlich, 60 Jahre alt) stellte sich wegen einer ausgeprägten, seit über 10 Jahren…
