Kartierung eines dritten Genlocus für familiäre hemiplegische Migräne

Hintergrund: Die Familiäre Hemiplegische Migräne (FHM), eine seltene autosomal-dominante Variante der Migräne mit Aura, ist genetisch heterogen. Zwei verantwortliche Gene wurden bisher identifiziert: i) in mehr als 50% der Familien finden sich Mutationen im CACNA1A Gen auf Chromosom 19p13 (=FHM1) ii) in zwei italienischen, einer holländischen sowie einer holländisch-kanadischen Familie wurden Mutationen im ATP1A2 Gen auf Chromosom 1q21–23 identifiziert (=FHM2). Kopplungsuntersuchungen weisen auf die Existenz (mindestens) eines weiteren bislang nicht identifizierten Genlokus hin. Ziel der hier vorgestellten Unter…