Kein verstärkter Abbau von AMP über die zytosolische AMP 5'-Nukleotidase im Skelettmuskel mit Myoadenylatdesaminasemangel

Hintergrund: Adenosinmonophosphat (AMP) wird im Skelettmuskel hauptsächlich durch die Myoadenylatdesaminase abgebaut. Bis zu 3% der Bevölkerung weisen die homozygote C34T Mutation (+/+C34T) im AMPD1 Gen auf, die eine dramatisch reduzierte MAD Aktivität zur Folge hat. AMP wird auch zu einem geringen Anteil über die zytosolische AMP 5'-Nukleotidase (5'-N) zu Adenosin und Phosphat abgebaut. Ziel: Wir vermuteten als alternativen Abbauweg für AMP eine verstärkte Aktivität der zytosolischen AMP 5'-N im Skelettmuskel von Personen mit +/+C34T Mutation. Ergebnisse: Wir bestimmten die Aktivitäten von MAD, Gesamt-5'-N im H…