Zwei Brüder mit Morbus Fabry

Hintergrund: Lysosomale Speicherkrankheiten beruhen auf einer durch Enzymmangel induzierten zellulären Funktionsstörung, die mit einer Ablagerung der unzureichend abgebauten Substanzen in den Lysosomen verschiedener Zellen einhergeht. M. Fabry ist eine x-chromosomal vererbte lysosomale Speicherkrankheit mit vielfältiger klinischer Manifestation. Seit Mitte 2001 ist eine krankheitsspezifische Enzymersatztherapie möglich. Patienten und Methode: Wir berichten von 2 Brüdern im Alter von 35 und 37 Jahren mit M. Fabry. Beide zeigten als ophthalmologische Zeichen Hornhauttrübungen sowie vaskuläre Läsionen der Konjunkti…