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Kongenitale Muskeldystrophie mit Merosin-(Laminin-a2)-Mangel im frühen Säuglingsalter: Diagnostik und Langzeitverlauf

C. Panteliadis, E. Karatza, I. Xinias, N. Flaris, M. Tzitiridou, G. Ramantani · Klinische Pädiatrie · 2005 · Heft 05 · S. 281-285

Dokument
851919
CareLit-ID
Jahr
2005
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
C. Panteliadis, E. Karatza, I. Xinias, N. Flaris, M. Tzitiridou, G. Ramantani
Ausgabe
Heft 05 / 2005
Jahrgang 217
Seiten
281-285
Erschienen: 2005-01-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2005-836451

Zusammenfassung

Zusammenfassung Die kongenitalen Muskeldystrophien (CMD) bilden eine heterogene Gruppe von neuromuskulären Erkrankungen. Sie sind durch Hypotonie und Muskelschwäche bei Geburt oder in den ersten Lebensmonaten charakterisiert. Der Defekt wird autosomal rezessiv vererbt. Ungefähr 50 % der Fälle (Kinder) zeigen einen kompletten Merosinmangel (Laminin-a2). Wir berichten von einem Säugling mit kongenitaler Muskeldystrophie und komplettem Merosinmangel, mit Hypotonie im Neugeborenenalter. CMD wurde vom klinischen Bild und histologischen und immunohistochemischen Untersuchungen der Muskelbiopsien diagnostiziert.

Schlagworte

kongenitale Muskel Dystrophie Laminin-a2 congenital muscular dystrophy Geburt Diagnostik Klinische Pädiatrie