Funktionelle Relevanz von Ceruloplasmin-Mutationen für das idiopathische Parkinson-Syndrom
H Hochstrasser, J Tomiuk, U Walter, S Behnke, J Spiegel, R Krüger, G Becker, O Rieß, D Berg · Aktuelle Neurologie · 2005 · Heft 03
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Ceruloplasmin gehört zur Familie der Multikupferoxidasen und spielt als Ferroxidase eine entscheidende Rolle im Eisenstoffwechsel. Der beim idiopathischen Parkinson-Syndrom erhöhte Eisengehalt der Substantia nigra sowie die kürzliche Entdeckung von Mutationen im Ceruloplasmingen bei Parkinson-Patienten legen den Verdacht nahe, dass ein gestörter Eisenstoffwechsel dem idiopathischen Parkinson-Syndrom zugrunde liegen könnte. Zudem konnten wir Ceruloplasmin in parkinson-typischen Lewy Bodies nachweisen. In dieser Studie wurden drei Ceruloplasmin-missense-Mutationen I63T, D544E und R793H hinsichtlich ihrer funktione…
