CDG Typ Ia als Ursache eines „mirror syndrome“

Hintergrund: Die Gruppe der angeborenen Glykosylierungsstörungen (Congenital Disorders of Glycosylation – CDG) umfasst verschiedene Störungen der Glykosylierung von Proteinen mit resultierender Multisystemerkrankung. Klinische Hauptsymptome des CDG Typ Ia sind inverse Mammillen, supragluteale Fettpolster und ein Strabismus internus; praepartal kann sich bei dieser Form ein nicht-immunologischer Hydrops fetalis unter Beteiligung weiterer Organsysteme manifestieren. Das „mirror syndrome“ bezeichnet das Bestehen eines Hydrops fetalis mit konsekutiver Ausbildung von Ödemen bei der Schwangeren. Kasuistik: Mutter III.…