Vorteile eines universellen frühkindlichen Screenings auf die familiäre Hypercholesterinämie in Deutschland
Ulrich Paetow, Olga Kordonouri, Karl Otfried Schwab · Klinische Pädiatrie · 2023 · Heft 01 · S. 5-12
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Hintergrund Kardiovaskuläre Ereignisse sind die wichtigste Mortalitätsursache in der westlichen Welt. Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) zeichnet sich durch erhöhte low-density Lipoprotein-Cholesterin- und Gesamtcholesterin-Spiegel im peripheren Blut aus. Die FH beruht zumeist auf einer genetischen Veränderung im LDL-Rezeptorgen und gehört zu den häufigsten monogenen Erkrankungen. Bei der homozygoten Form ist die Mortalität aufgrund kardiovaskulärer Ereignisse im Kindes- und Jugendalter extrem hoch. Auch die heterozygote Form der FH führt unbehandelt früh zu kardiovaskulären Ereignissen und…