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Voxel-basierte Morphometrie bei Chorea-Akanthozytose

K Henkel, A Danek, J Grafman, J Kassubek · Aktuelle Neurologie · 2005 · Heft 10

Dokument
853917
CareLit-ID
Jahr
2005
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Aktuelle Neurologie
Autor:innen
K Henkel, A Danek, J Grafman, J Kassubek
Ausgabe
Heft 10 / 2005
Seiten
–
Erschienen: 2005-10-26 00:00:00
ISSN
0302-4350

Zusammenfassung

Hintergrund: Die Chorea-Akanthozytose (ChAc, OMIM 200150) ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung mit Beginn in der 2. bis 4. Dekade, bei der Akanthozyten (Erythrozyten in Stechapfelform) und neurologische Symptome auftreten. Leitsymptome sind progressive Hyperkinesen (Chorea, Dystonie) und psychopathologische Auffälligkeiten. Läsionen der Basalganglien finden sich post mortem und in der Bildgebung (MRT, PET). Zur genaueren Quantifizierung untersuchten wir MRT-Datensätze von sechs Patienten mit durch Mutationsnachweis im Gen VPS13A gesicherter ChAc. Methodik: Dreidimensionale MPRAGE-MRT-Datensätze der Pa…

Schlagworte

Aktuelle Neurologie