Voxel-basierte Morphometrie bei Chorea-Akanthozytose
K Henkel, A Danek, J Grafman, J Kassubek · Aktuelle Neurologie · 2005 · Heft 10
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Hintergrund: Die Chorea-Akanthozytose (ChAc, OMIM 200150) ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung mit Beginn in der 2. bis 4. Dekade, bei der Akanthozyten (Erythrozyten in Stechapfelform) und neurologische Symptome auftreten. Leitsymptome sind progressive Hyperkinesen (Chorea, Dystonie) und psychopathologische Auffälligkeiten. Läsionen der Basalganglien finden sich post mortem und in der Bildgebung (MRT, PET). Zur genaueren Quantifizierung untersuchten wir MRT-Datensätze von sechs Patienten mit durch Mutationsnachweis im Gen VPS13A gesicherter ChAc. Methodik: Dreidimensionale MPRAGE-MRT-Datensätze der Pa…