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Molekulargenetische Analyse einzelner Muskelfaserpräparate beim MERRF- Syndrom A8344G

F.R Wiedemann, C Bartels, E Kirches, K Dietzmann · Aktuelle Neurologie · 2005 · Heft 10

Dokument
853932
CareLit-ID
Jahr
2005
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Aktuelle Neurologie
Autor:innen
F.R Wiedemann, C Bartels, E Kirches, K Dietzmann
Ausgabe
Heft 10 / 2005
Seiten
–
Erschienen: 2005-10-26 00:00:00
ISSN
0302-4350
DOI
10.1055/s-2005-919441

Zusammenfassung

Muskelfasern mit pathologischen Mitochondrienproliferaten und fehlender histochemischer Reaktion für Cytochrom c Oxidase (Cox), sog. Cox-negative ragged red fibers, sind ein Charakteristikum mitochondrialer Myopathien. Ihre Entstehung ist derzeit vollkommen unklar. Es wird vermutet, dass eine klonale Expansion mutierter mitochondrialer DNA (mtDNA) zu einer hohen Mutationslast in einzelnen Fasern führt. Der Schwellenwert des Heteroplasmiegrades mutierter mtDNA zur Ausprägung eines bestimmten Phänotyps ist jedoch ungenügend definiert. MERRF (Myoklonusepilepsie mit ragged red fibers) ist eine Mitochondriopathie mit…

Schlagworte

Aktuelle Neurologie