Familiäre Creutzfeld-Jakob-Erkrankung und Alzheimer-Demenz in einer Familie mit gehäufter Prävalenz für dementielle Syndrome

Einleitung: Die Genetik familiärer Demenzen ist komplex und bislang nicht vollständig verstanden. Die familiäre Demenz vom Alzheimer-Typ (DAT) konnte mit den Genloci für das Amyloid Precursor Protein (APP, Chromosom 21), das Präsenilin 1 (PS-1, Chromosom 14) sowie das Präsenilin 2 (PS-2, Chromosom 1) assoziiert werden. Der familiären Form der Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung liegen Mutationen im Prionprotein (PrP, Chromosom 20) zugrunde. Da identische Mutationen im PrP-Gen zu klinisch unterschiedlichen Phänotypen führen können (Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung, fatale familiäre Insomnie, Gerstmann-Sträussler-Scheinker-S…