Alpha 1-Proteinaseninhibitormangel und isolierte Leberzirrhose ohne Lungenemphysem bei einer 53-jährigen Patientin

Zusammenfassung ANAMNESE UND KLINISCHER BEFUND: Eine 53-jährige Patientin stellte sich zur Abklärung seit 16 Jahren bestehender Transaminasenerhöhungen unklarer Genese vor. Die Vorerkrankungs- und Medikamentenanamnese war leer. Die Patientin berichtete, bis vor 18 Jahren mäßig geraucht (˜ 10 Packungsjahre) zu haben. UNTERSUCHUNGEN: Die serologische Abklärung von Transaminasenerhöhungen infektiöser Genese, Speichererkrankungen oder Autoimmunhepatitis war unauffällig. Die Serumeiweißelektrophorese ergab eine Erniedrigung der a1-Fraktion auf 1 % (Norm 1,5 - 4 %), die Serum-Antitrypsin-Konzentration war mit 0,25 ng/…