Progredientes Lungenemphysem bei einem Frühgeborenen mit 28 SSW – welche Bedeutung hat die Splice-Variante der ß-Kette des GMCSF-Rezeptors?

Bei einem Zwillingsfrühgeborenen (28. SSW) bietet sich postpartal das Bild eines Atemnotsyndroms, es wird primär intubiert, erhält Surfactant. Am 2.LT tritt ein einseitiger Pneumothorax rechts auf. Ab dem 3.LT manifestiert sich ein im Verlauf rasch progredientes Lungenemphysem. Nach erfolgloser konservativer Therapie wird eine Lobektomie des rechten Oberlappens durchgeführt. Neben einem erworbenen Emphysem infolge Beatmungstrauma muss differentialdiagnostisch an eine congenitale Pulmonale Alveolarproteinose (PAP) gedacht werden. Der PAP liegt eine ursächlich heterogene Störung des Surfactantmetabolismus zugrunde…