Erste Ergebnisse der Fortbildungsinitiative zur Erkennung von lysosomalen Speichererkrankungen in der rheumatologischen Praxis
E Mengel, B Manger, Fortbildungsinitiative Speicherkrankheiten in der Rheumatologie1 · Aktuelle Rheumatologie · 2006 · Heft 06 · S. 307-311
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Patienten mit seltenen lysosomalen Speichererkrankungen, welche aufgrund ihrer muskuloskelettalen Symptome auch in der rheumatologischen Praxis vorstellig werden, können dort durch gezielte Diagnostik erkannt und so rechtzeitig einer spezifischen Therapie zugeführt werden. Im interdisziplinären Austausch zwischen pädiatrischen, orthopädischen und internistischen Rheumatologen sowie Experten für M. Gaucher, M. Fabry und MPS I waren Empfehlungen zur Differenzialdiagnostik von lysosomalen Speichererkrankungen im Umfeld der wesentlich häufigeren entzündlich rheumatischen Erkrankungen entwickelt worde…