Quantitative CT-Messung bei Patienten mit Mukolipidose Typ II/III

Ziele: Bei den Mukolipidosen (ML) Typ II und III handelt es sich um lysosomale Speichererkrankungen, die mit einer Dysostosis multiplex und weiteren Skelettveränderungen einhergehen. Je nach Restaktivität des betroffenen Enzyms werden die zwei Schweregrade unterschieden. Betroffene Patienten klagen häufig über Knochen- oder Gelenkschmerzen bei Bewegung. In der Literatur wird über zwei Patienten mit einer ausgeprägten Osteopenie und Knochenschmerzen berichtet, bei denen die Symptomatik durch eine Pamidronattherapie günstig beeinflusst wurde. Es wurde postuliert, dass bei der ML Typ II/III eine spezifische Knochen…