Die Fabry Kardiomyopathie: nichtinvasive Erfassung von Störungen des Energiestoffwechsels und Nachweis möglicher Verbesserungen unter Enzym-Ersatztherapie mittels MR-Spektroskopie

Ziele: Eine wesentliche Manifestation und Mortalitätsursache des M. Fabry, einer lysosomalen Speichererkrankung mit seit kurzem zur Verfügung stehender spezifischer Enzym-Ersatztherapie (ERT), stellt die kardiale Hypertrophie dar. Ungeklärt ist bisher, ob dieser speziellen Form einer sekundären Kardiomyopathie Störungen des Stoffwechsels zugrunde liegen. Studienziel war es festzustellen, ob sich mit der MR-Spektroskopie (MRS) Veränderungen des Energiestoffwechsels nachweisen lassen und eine Verbesserung unter ERT eintritt. Methode: Es wurden 27 Patienten (41±9 Jahre; 12 Frauen) mit genetisch gesichertem M. Fabry…