CareLit Fachartikel
Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY): 10 Fallberichte
O Fuchs, B Kusser, W Bonfig, S Bechtold-Dalla Pozza, HP Schwarz · Diabetologie und Stoffwechsel · 2006 · Heft 06
Dokument
854732
CareLit-ID
Jahr
2006
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Einleitung: MODY wird autosomal-dominant vererbt und tritt typischerweise vor dem 25. Lebensjahr bei auffälliger Familienanamnese auf. Er resultiert primär aus einem Defekt der Beta-Zell-Funktion aufgrund von Mutationen in sechs Genen. Als wichtigste sind hier das der Glukokinase (MODY 2) sowie neben weiteren Transkriptionsfaktoren das des HNF-1alpha (MODY 3) zu nennen. Methodik: Wir berichten über neun Patienten (fünf Jungen, vier Mädchen) mit MODY. In allen Fällen bestätigte sich der klinische Verdacht mittels Sequenzierung. Autoantikörper wurden jeweils nicht nachgewiesen. Bei einem zehnten Patienten mit Beta…
Schlagworte
Diabetologie und Stoffwechsel
