Molekulargenetische Charakterisierung assoziierter Tumoren in Familien mit nachgewiesener BRCA1- oder BRCA2-Mutation

Zielsetzung: Die Tumorsuppressorgene BRCA1 und BRCA2 sind für rund 50% der erblichen Mammakarzinome verantwortlich. In den betroffenen Familien treten neben Mamma- und Ovarialkarzinomen gehäuft weitere Tumorentitäten auf. Um die Frage eines ursächlichen Zusammenhangs dieser Tumoren mit der nachgewiesenen BRCA-Mutation in diesen Familien zu klären, untersuchen wir Tumorgewebe von Familienangehörigen 1. auf das Vorliegen der bekannten BRCA-Mutation (Cosegregation) und 2. auf den Verlust des Wildtyp-Allels (LOH). Patienten/Methoden: Die Untersuchung erfolgt an Paraffinmaterial aus 135 Karzinomen (CA) von 31 Patient…