CareLit Fachartikel

Manifestation des Morbus Fabry bei einer heterozygoten Anlageträgerin

T Jansen, E Brokalaki, U Hillen, M Hentschke, S Grabbe · DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift · 2006 · Heft 28/29 · S. 1590-1593

Dokument
854849
CareLit-ID
Jahr
2006
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift
Autor:innen
T Jansen, E Brokalaki, U Hillen, M Hentschke, S Grabbe
Ausgabe
Heft 28/29 / 2006
Jahrgang 131
Seiten
1590-1593
Erschienen: 2006-07-14 00:00:00
ISSN
0012-0472
DOI
10.1055/s-2006-947801

Zusammenfassung

Zusammenfassung ANAMNESE UND KLINISCHER BEFUND: Bei einer jetzt 32-jährigen Patientin wurde im 9. Lebensjahr aufgrund einer beidseitigen Hornhauttrübung eine erniedrigte Aktivität des Enzyms α-Galaktosidase A diagnostiziert. Seit 8 Jahren kam es zu Hautveränderungen, die zur Vorstellung in unserer Klinik veranlassten. UNTERSUCHUNGEN: Die klinische Symptomatik umfasste Angiokeratome an Glutäen, Hüften und Bauchnabel, eine spiralförmige Hornhauttrübung (Cornea verticillata) und einen Mitralklappenprolaps. Die α-Galaktosidase-A-Aktivität in Blutleukozyten war auf etwa 25 % des Normalwertes vermindert. Histologisch…

Schlagworte

Morbus Fabry α-Galaktosidase-A-Mangel lysosomale Speicherkrankheit Angiokeratome Cornea verticillata Lyon-Effekt Enzymersatztherapie Fabry disease α-galactosidase A deficiency lysosomal storage disease angiokeratomas Lyon effect skewed X-inactivation enzyme replacement therapy DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift