CareLit Fachartikel

Familiärer partieller Pyruvatdehydrogenase-Mangel

U. Kohns, W. Havers, W. Andler, E. Fischer, R. Berger · Klinische Pädiatrie · 1980 · Heft 06 · S. 565-572

Dokument
854970
CareLit-ID
Jahr
1980
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
U. Kohns, W. Havers, W. Andler, E. Fischer, R. Berger
Ausgabe
Heft 06 / 1980
Jahrgang 192
Seiten
565-572
Erschienen: 1980-11-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2008-1035644

Zusammenfassung

Zusammenfassung In einer türkischen Familie wurde bei 2 lebenden Kindern ein Pyruvatdehydrogenasemangel und bei einem verstorbenen Kind eine Laktatazidose nachgewiesen. 2 weitere Kinder verstarben unter dem Bild einer therapieresistenten metabolischen Azidose ohne erkennbare Ursachen. Die Voraussetzungen zur Entstehung einer Laktatazidose werden am Beispiel des Pyruvatdehydrogenasemangel dargestellt. Das Ausmaß der verbliebenen Aktivität bei einem Pyruvatdehydrogenasemangel bestimmt die klinische Symptomatik und den Krankheitsverlauf, der durch zusätzliche Komplikationen und verschiedene Therapieversuche untersc…

Schlagworte

Klinische Pädiatrie