Eine Familie mit LRRK2-Mutation – Genotyp nicht gleich Phänotyp
V Tadic, N Brüggemann, S Steinlechner, A Schmidt, L Kertelge, K Lohmann, H Pawlack, A Djarmati, C Klein, J Hagenah · Aktuelle Neurologie · 2008 · Heft 09
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Einleitung: Das LRRK2-assoziierte Parkinsonsyndrom (PS) wird autosomal-dominant mit altersabhängiger Penetranz vererbt und tritt mit einer Häufigkeit von über 5% der familiären Fälle und bei 1% der Patienten mit sporadischem PS auf. Während die hirnpathologischen Veränderungen sehr variabel sind, bestehen klinisch in der Regel große Ähnlichkeiten mit dem idiopathischen PS. Im Folgenden werden die klinischen, sonografischen und genetischen Befunde einer Familie mit der am häufigsten vorkommenden Mutation (p.G2019S) vorgestellt. Methodik: Es wurden 5 Geschwister eines Index-Patienten mit PS und nachgewiesener G201…
