Habituelle Aborte und familiäre Translokation t(3;22): Phänotyp bei unbalanciertem Karyotyp

Spontan entstandene Chromosomenaberrationen sind für etwa 50% aller untersuchten Aborte als deren Ursache nachweisbar. Darüberhinaus können auch familiäre Chromosomenaberrationen Ursachen für Fehlgeburten sein. Bei etwa 4–6% der Paare mit vorangegangenen Fehlgeburten ist bei einem der Partner eine Translokation zu detektieren. Derartige strukturelle Chromosomenveränderungen sind für den Träger in der Regel ohne klinische Bedeutung. Sie können jedoch bei den Nachkommen eines Trägers mit einer balancierten Translokation zu einem unbalancierten Chromosomensatz führen. Wir berichten über eine 36-jährige Ratsuchende,…