Zerebrale Hämorrhagien und Late Stroke Onset in einer CADASIL-Familie mit seltener Deletion im Exon 5 des NOTCH3-Gens
C. Krogias, S. Meves, P. Mönnings, J. Andrich, O. Köster, C. Opherk, R. Gold · Aktuelle Neurologie · 2008 · Heft 08 · S. 407-411
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Die zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie (CADASIL) ist eine seltene hereditäre nicht atheromatöse, nicht amyloide mikroangiopathische Erkrankung. Klinisch leiden betroffene Patienten unter Migräneattacken, rezidivierenden zerebralen Ischämien sowie progredienten kognitiven Defiziten bis hin zur vaskulären Demenz. Psychiatrische Symptome wie affektive Störungen werden ebenfalls bei ca. 40 % der Mutationsträger beobachtet, wobei epileptische Anfälle bei ca. 10 % der Patienten auftreten. Kernspintomografisch ist eine Leukenzephalopathie ab…