CareLit Fachartikel

ARDS as Presenting Symptom in an Infant with CD40L Deficiency (Hyper-IgM Syndrome Type 1)

C. Fremerey, B. Wiebe, O. Feyen, C. Lenski, U. Pohlmann, M. Ehlen, O. Schofer, A. Meindl, T. Niehues, P. Bartmann · Klinische Pädiatrie · 2009 · Heft 05 · S. 302-304

Dokument
855788
CareLit-ID
Jahr
2009
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
C. Fremerey, B. Wiebe, O. Feyen, C. Lenski, U. Pohlmann, M. Ehlen, O. Schofer, A. Meindl, T. Niehues, P. Bartmann
Ausgabe
Heft 05 / 2009
Jahrgang 221
Seiten
302-304
Erschienen: 2009-09-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-0029-1192041

Zusammenfassung

Zusammenfassung Wir berichten über einen 4 Monate alten männlichen Säugling mit einem akuten Atemnotsyndrom (ARDS) auf der Basis einer Infektion mit Respiratory Syncytial Viren (RSV). Ein diagnostischer Algorithmus mit infektiologischer und immunologischer Abklärung zeigte einen Mangel des CD40-Liganden. Das ARDS konnte mit einer umfangreichen Atemwegstherapie und der Substitution von Immunglobulinen erfolgreich behandelt werden. Molekularbiologisch fand sich eine Mutation im CD40L-Gen (Hyper-IgM-Syndrom Typ 1). Der Fall unterstreicht die Notwendigkeit einer erweiterten diagnostischen Abklärung bei außergewöhnli…

Schlagworte

acute respiratory distress syndrome respiratory syncytial virus immune deficiency disorder Hyper-IgM syndrome CD40 ligand deficiency akutes Atemnotsyndrom (ARDS) Respiratory-syncytial-Virus (RSV) Immundefekt Hyper-IgM-Syndrom CD40-Ligandenmangel Klinische Pädiatrie