CareLit Fachartikel

Peters-Plus-Syndrom – ein Fallbericht

EM Schuetz, J Kühr, V Prietsch, CH Jung, J Kohlhase · Klinische Pädiatrie · 2009 · Heft 03

Dokument
855930
CareLit-ID
Jahr
2009
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
EM Schuetz, J Kühr, V Prietsch, CH Jung, J Kohlhase
Ausgabe
Heft 03 / 2009
Seiten
–
Erschienen: 2009-03-10 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-0029-1214331

Zusammenfassung

Wir berichten über einen inzwischen 1½-jährigen Jungen, bei dem ein Peters-Plus-Syndrom (PPS) mit bisher unbekannter Mutation im B3GALTL-Gen diagnostiziert wurde. Das PPS ist charakterisiert durch eine Peters Anomalie (Vorderkammerfehlbildung) und weitere Hauptmerkmale (disproportionaler Kleinwuchs, Gaumenspalte und u.a. schmale Oberlippe als faziale Auffälligkeiten.) Kognitive und motorische Entwicklungsverzögerungen sind häufig. Weiterhin treten gehäuft renale und kardiale Fehlbildungen auf. Hintergrund: Das PPS wurde erstmals 1984 von Schoonveld et al. beschrieben. Es ist mit einem autosomal-rezessiven Erbgan…

Schlagworte

Klinische Pädiatrie