Nachweis einer Deletion im X-chromosomal gebundenen KAL1-Gen bei 2 Patientinnen mit Kallmann-Syndrom

Einleitung: Das Kallmann-Syndrom ist durch eine primäre, hypogonadotrope Amenorrhoe und Anosmie gekennzeichnet, zusätzlich können diverse Stigmata auftreten. Bei Frauen ist es mit einer Häufigkeit von ca. 1 zu 50.000 extrem selten. Es basiert auf einer Vielzahl genetisch unterschiedlicher gonosomaler und autosomaler Defekte. Häufig wird eine Mutation im X-chromosomal gebundenen KAL1-Gen (Xp22.3) als Ursache beschrieben. Material und Methoden: Es stellten sich eine 15-jährige und eine 30-jährige Patientin mit primärer hypogonadotroper Amenorrhoe und Anosmie in unserer Sprechstunde vor. Bei der zweiten Patientin b…