Spinale Muskelatrophie- eine Kasuistik
J Waldschläger, V Briese, N Ulfig, B Gerber · Geburtshilfe und Frauenheilkunde · 2006 · Heft 09
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Einleitung: Die 2. häufigsten autosomal- rezessiv vererbbaren Erkrankungen mit einem Vorkommen von ca. 1 auf 10.000 Geburten sind spinale Muskelatrophien (SMA). Neuropathologisch handelt es sich um einen chronisch-progredienten Untergang der motorischen Vorderhornzellen. Man unterscheidet je nach Manifestationszeitpunkt Typ I (infantile Form, M. Werdnig-Hoffmann), Typ II (Intermediärtyp), Typ III (juvenile Form, M. Kugelberg-Welander) und Typ IV (adulte Form). Die Manifestation im frühen Kindesalter geht zumeist mit einem schweren Krankheitsverlauf einher, der häufig in den ersten Lebensmonaten durch respiratori…