Allgrove-Syndrom als seltene Differentialdiagnose einer juvenilen ALS

Wir berichten über eine 22-jährige Patientin, bei der aufgrund einer seit 2 Jahren bestehenden progredienten Schwäche der Hände die Verdachtsdiagnose einer juvenilen ALS gestellt wurde. Anamnestisch waren eine seit Kindheit bestehende Ösophagusachalasie, eine Migräne seit dem 12. Lebensjahr und eine atypische Pneumonie mit 16 Jahren erwähnenswert. Familienanamnestisch bestanden keine neuromuskuläre Erkrankungen. Neurologisch zeigten sich eine milde Intelligenzminderung, atrophische Paresen der kleinen Handmuskeln beidseits sowie Atrophien der Unterschenkelmuskulatur und Spitzfüße. Die Sensibilität war ungestört.…