Eine Mutation in der extrazellulären S1-S2 Schleife des Kv7.2 (KCNQ2) Kanals in einer Familie mit neonataler Epilepsie verändert die Spannungsabhängigkeit der Aktivierung

Hintergrund: Die benignen familiären Neugeborenenkrämpfe (BFNC) gehören zu den idiopathischen Epilepsien. Anfälle treten in den ersten Lebenstagen des Neugeborenen auf und sistieren spontan nach einigen Wochen oder Monaten. Sie werden durch autosomal dominante Mutationen der Gene KCNQ2 und KCNQ3 hervorgerufen, die für die K+ Kanäle Kv7.2 und Kv7.3 kodieren. Wir haben in einer BFNC Familie eine neue KCNQ2 Mutation in einer bisher nicht durch Mutationen betroffenen Region gefunden, der S1-S2 extrazellulären Schleife. Die Mutation (E119G) führt zu einem Verlust einer negativen Ladung. Methoden: DNA wurde aus Blutpr…