CareLit Fachartikel

Genetische Diagnostik zerebellärer Ataxien

Ludger Schöls, Matthis Synofzik · Nervenheilkunde · 2023 · Heft 01/02 · S. 66-72

Dokument
857533
CareLit-ID
Jahr
2023
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Nervenheilkunde
Autor:innen
Ludger Schöls, Matthis Synofzik
Ausgabe
Heft 01/02 / 2023
Jahrgang 42
Seiten
66-72
Erschienen: 2023-02-01 00:00:00
ISSN
0722-1541
DOI
10.1055/a-1927-0580

Zusammenfassung

ZUSAMMENFASSUNGHereditäre Ataxien werden aufgrund ihrer genetischen Grundlage zu Vorreitern einer zielgerichteten molekularen Präzisionsmedizin in der Neurologie. Neben diversen Small-molecule-Ansätzen werden erste Antisense-Oligonukleotid (ASO)-Therapiestudien erwartet. Dabei gestaltet sich jedoch die vorausgehende klinisch-genetische Aufarbeitung degenerativer Ataxie-Erkrankungen schwierig, angesichts einer zunehmenden, selbst für Experten oftmals kaum überschaubaren Anzahl neuer – teils häufiger, teils extremst seltener – genetischer Ataxie-Erkrankungen. Die vorliegende Arbeit gibt eine pragmatische Orientier…

Schlagworte

Ataxie Genetik Diagnostik Next generation sequencing Ataxia genetics diagnostics next-generation sequencing Nervenheilkunde