CareLit Fachartikel

Genetische Grundlagen, Beratung und Testung bei Patienten mit pulmonalarterieller Hypertonie

Simon Haas, Memoona Shaukat, Ekkehard Grünig, Christina A. Eichstaedt · Aktuelle Kardiologie · 2023 · Heft 01 · S. 28-33

Dokument
857567
CareLit-ID
Jahr
2023
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Aktuelle Kardiologie
Autor:innen
Simon Haas, Memoona Shaukat, Ekkehard Grünig, Christina A. Eichstaedt
Ausgabe
Heft 01 / 2023
Jahrgang 12
Seiten
28-33
Erschienen: 2023-02-01 00:00:00
ISSN
2193-5203
DOI
10.1055/a-1949-6327

Zusammenfassung

ZusammenfassungDie pulmonalarterielle Hypertonie (PAH) ist eine seltene und schwere Erkrankung, die durch einen erhöhten pulmonalarteriellen Mitteldruck und einen erhöhten pulmonalvaskulären Widerstand charakterisiert ist. Sie hat in vielen Fällen eine genetische Ursache, so findet man bei 85% der hereditären und bei ca. 15% der idiopathischen Fälle pathogene Varianten in PAH-spezifischen Genen. Am häufigsten ist das Gen des Bone Morphogenetic Protein Receptor Type 2 (BMPR2) betroffen. Es wurden jedoch in den letzten Jahren 17 weitere Gene größtenteils aus dem Signalweg des BMPR2-Gens entdeckt, die bei der diagn…

Schlagworte

Bone Morphogenetic Protein Receptor Type 2 Panel-Sequenzierung Next-Generation-Sequencing Gendiagnostikgesetz pulmonalarterielle Hypertonie pulmonary arterial hypertension panel sequencing genetic diagnostics law bone morphogenetic protein receptor 2 gene Aktuelle Kardiologie