CareLit Fachartikel
Congenital Central Hypoventilation Syndrome due to PHOX2b Gene Defects: Inheritance from Asymptomatic Parents
M. Hammel, M. Klein, T. Trips, H. Priessmann, T. Ankermann, A. Holzinger · Klinische Pädiatrie · 2009 · Heft 05 · S. 286-289
Dokument
857945
CareLit-ID
Jahr
2009
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung HINTERGRUND: Das kongenital zentrale Hypoventilationssyndrom (CCHS, Undine-Syndrom) ist ein seltenes Syndrom der Dysfunktion des autonomen Nervensystems, das gekennzeichnet ist durch eine verminderte Reaktion auf Hyperkapnie, die meist eine mechanische Beatmung notwendig macht. Die meisten Fälle von CCHS werden durch heterozygote De-novo-Expansionen innerhalb des Leserahmens des PHOX2b-Gens verursacht. PATIENTEN UND WICHTIGSTE ERGEBNISSE: Wir berichten über zwei Familien, in denen ein PHOX2b-Gendefekt von einem asymptomatischen Elternteil ererbt wurde. In Familie 1 trug eine asymptomatische Mutte…
Schlagworte
congenital central hypoventilation syndrome
neurocristopathy
PHOX2b
germline mosaicism
modifier genes
kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom
Neurocristopathie
Keimbahnmosaik
Modifier-Gene
Klinische Pädiatrie
