Einblicke in die Polymorphie von Glucokinase-Genmutationen anhand zweier neuartiger diabetischer Mausmodelle
L van Bürck, A Blutke, S Kautz, B Rathkolb, E Kemter, S Wagner, T Fuchs, M Klaften, M Hrabe de Angelis, E Wolf, B Aigner, R Wanke, N Herbach · Diabetologie und Stoffwechsel · 2009 · Heft 05
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Fragestellung: Ziel dieser Studie war es, zwei Mauslinien aus dem Münchener ENU-Mausmutageneseprojekt hinsichtlich der zugrunde liegenden Mutation und des daraus resultierenden diabetischen Phänotyps zu untersuchen. Methodik: Die molekulargenetische, klinische und pathomorphologische Charakterisierung erfolgte an heterozygoten und homozygoten Munich Gck M210R und Gck D217V Mutanten und Wildtyp-Wurfgeschwistern auf dem genetischen Hintergrund des Inzuchtstammes C3H. Ergebnisse: Bei beiden untersuchten Mauslinien wurde eine definierte Punktmutation an unterschiedlichen Positionen im Exon 6 des Glucokinase (Gck) Ge…
