Neonatale myotone Dystrophie (CDM) als Ursache fetaler Akinesie, Lungenhypoplasie, Oligohydramnion und Arthrogryposis multiplex
MA Berghäuser, K Masjosthusmann, C Werner, G Rellensmann, J Steinhard, J Bauer · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2009 · Heft 04
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Es wird über einen in der 39. SSW entbundenen Jungen berichtet, der bereits präpartal durch Lungenhypoplasie, geringe fetale Bewegungen, ausgeprägtes Polyhydramnion und V.a. Kontrakturen aufgefallen war. Postpartal zeigte sich eine respiratorische Insuffizienz mit persistierender fetaler Zirkulation bei Lungenhypoplasie, eine ausgeprägte generalisierte Muskelhypotonie mit myopathischer Fazies und eine Arthrogryposis multiplex. Anamnestisch war bereits ein Kind der Familie nach Entbindung mit 32 SSW im Rahmen eines PFCs bei Lungenhypoplasie verstorben. Aufgrund der kindlichen Symptome sowie der mütterlichen Fazie…